Оля родилась обычным ребёнком. Беременность протекала хорошо, я ходила, как положено, на скрининг, который ничего не показал. Роды были без схваток. Родилась доченька доношенной, 8/8 по шкале Апгар. В месяц хорошо держала головку, медсестра приходила на патронаж, и удивлялась. Всё причитала, какая она у нас молодец. Сразу оговорюсь, развитие психическое, эмоциональное и умственное было в порядке, ровно как и на данный момент. Очень развитая наша девочка.

Месяцев с трёх, я стала замечать, что она у нас ленится, не хочет переворачиваться, сразу сделали курс массажа. Педиатр нас успокаивал, что просто крупноватая, да и характер такой (Олечка родилась 4,450кг веса и 59 см рост- соотношение вес/рост в норме). К 6 месяцев, мы наконец-то перевернулись. Естественно, как и положено в 6 месяцев, я начала доченьку сажать, сама она не садилась до 10 месяцев, но если посадить, сидела уверенно. Я ещё в 8 месяцев, заметила, что мы не пытаемся ползать и не пытаемся встать на ножки. Походы к неврологу, закончились успокоением меня и прописанным Элькаром. Сразу сделали курс массажа, ближе к году второй, но кроме того, что она поползла по-пластунски, встать так мы и не смогли, а невролог не давала нам направление на обследование в областную больницу в нашем городе. Своими усилиями, минуя поликлинику, мы всё таки легли на обследование (всё напрасно).

Нам сделали только МРТ головы и сказали, что у нас ДЦП, но так как до двух лет они утвердительно поставить этот диагноз не могут, нам написали “угроза ДЦП”. Моё материнской сердце было не на месте, т.к. я не видела никаких отклонений у ребенка в умственном развитии, кстати врач тоже этого не видела, и сама говорила что при соотношении ДЦП с гипотонией (слабыми мышцами) у деток всегда наблюдается отставание в умственном развитии, но диагноз то какой-то ставить надо. Мы решили действовать и нормально обследовать ребёнка, и в 1г 4 месяца поехали в Москву. Заранее мы попросили родственников, найти нам хороших врачей. Нам очень помогли и мы начали обследование. Нам встретились прекрасные доктора, которые входили в наше положение и способствовали как можно быстрее пройти обследование. Не знала я тогда, что диагноз нам поставят СМА (спинальная мышечная амиатрофия). Оля, в свою очередь, прекрасно переносила дорогу и не понимала почему мы её постоянно возим к врачам. Этот диагноз прозвучал, как гром, среди ясного неба, но я ещё о нем ничего не знала. Нам дали рекомендации по реабилитации, направили сдать генетический анализ и отправили домой.

Пока мы находились в Москве, ещё зная немного информации, мы начали там курс массажа, вроде были улучшения, но мы заболели и пришлось прекратить и уехать. Результат генетики пришел уже, когда мы были дома. И тут мне открылась, полная картина нашего диагноза. Сказать, что на два дня я умерла, ничего не сказать. Страшно потерять своего ребёнка, больно смотреть как доченька будет расти инвалидом, меня просто охватывал ужас, как такое произошло с моей Олечкой, как нам дальше жить, но я не могла показывать свои эмоции, так как доченька всё чувствует от меня и ещё у нас с мужем есть старшая дочь.

Мы с мужем решили, что опускать руки нельзя, и нужно бороться. Я углубилась в изучение о нашем диагнозе. К сожалению, на данный момент эта болезнь мало изучена. Но для таких деток важна реабилитация, физиопроцедуры, массажи, ЛФК, различные тренировки на тренажёрах, плавание в бассейне. А чтобы облегчить жизнь моей принцессе, нужны различные ортезы, аппараты для стояния, вертикализатор, коляски для передвижения. Без вашей помощи нам не обойтись, так как в основном все эти средства реабилитации не включены в ИПРА (индивидуальную программу реабилитации) и приходится покупать всё самим, таких средств у нашей семьи нет.
В августе 2019 года, Оля попала в программу расширенного доступа к препарату Спинраза. Это новое патогенетическая терапия, которая останавливает прогресс заболевания. Стоимость препарата огромная, но на данный момент мы получаем её бесплатно. Оля получила уже 9 инъекций. Сильно окрепла, уверенно сидит и даже самостоятельно садится. Но, к сожалению, так и не встала на ножки и не начала ходить.

А так как она любознательная ей необходима возможность самостоятельного передвижения, а для этого нужна коляска активного типа. Будем очень признательны и благодарны, если вы сможете нам помочь в приобретение, столь важного для нашей дочки приспособления. С уважением, мама и папа Оли Гунарь.