Письмо родителей
Иван родился 08.12.2020, весом 3090 гр и ростом 52 см.
До 3-х месяцев развивался по возрасту, а потом начались отклонения, т.е. задержка моторного развития.
В 5 месяцев мы поехали к платному неврологу на обследование, она заметила что с Иваном что-то неладное и написала в выписке, что нам срочно надо ложиться на госпитализацию в областную больницу на обследование.
После обследования нас выписали с диагнозом - синдром вялого ребёнка.
Но у врачей были подозрения, что у Ивана СМА, поэтому нас отправили на обследование к генетику.
Далее мы попали к генетику, сдали анализ на СМА в сентябре, и в октябре пришёл страшный результат: у Ивана СМА 1 типа.
Также, для полного подтверждения анализа, нас направили в Томске на заключительное обследование, там нам полностью подтвердили диагноз.
Далее наш областной генетик подал заявку в "Круг добра" на терапию Золгенсма.
22.02.2022 года (прям символичная дата) Ивану был введён Золгенсма.
Сейчас Иван чувствует себя хорошо, а мы очень надеемся, что скоро у него появится замечательная коляска, которая поможет ему изучать этот мир и развиваться.